MENDEL GENETİĞİ

Ebeveyn (ana-baba) ile oğul bireyler arasındaki benzerlik ve farklılıkların nasıl veya hangi oranlarda ortaya çıkabileceğini araştıran bilim dalına kalıtım bilimi veya genetik denir.

Kalıtım esaslarını ilk ortaya koyan bilim insanı Gregor Mendel’dir. Medel’in görüşleri doğrulandığında Mendel Yasa’ları ortaya çıkmıştır.

A. OLASILIK İLKELERİ VE UYGULAMALARI

Şansa bağlı olarak gerçekleşen olaylara olasılık olayları denir. Genetikte yararlanılan iki temel olasılık ilkesi vardır.

• Bağımsız bir olayın sonucu da bağımsız olarak oluşur. Bağımsız bir olayın bir kez denenmesinden elde edilen sonuç, sonraki denemelerin sonucunu da etkilemez.
• İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı, onların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

B. MENDEL’İN ÇALIŞMALARI

George Mendel çalışmalarını, kolay yetiştirilen, kısa sürede çok sayıda döl veren ve kendi kendine tozlaşabilecek bir çiçek yapısına sahip olan bezelyelerle yapmıştır. Mendel bezelyelerin birbirinden kolayca ayırt edilebilen yedi karakteriyle deneme yapmıştır. Bu karakterlerin baskın ve çekinik olmak üzere iki farklı yönü vardır.

Kalıtımla ilgili bazı temel kavramlar:

Gen: Kromozom lokuslarında dizilen en küçük kalıtsal ilgi birikimidir.

Alel gen: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çeşitlerinin her biridir.

Genotip: Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır.

Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür.

Homozigot (arı döl=saf ırk): Alel genlerin her ikisinin de aynı özellikte olmasıdır. (AA, aa gibi)

Heterozigot (melez=hibrit): Alel genlerin birbirinden farklı olmasıdır. (Aa, XY gibi)

Baskın gen (dominant ya da başat): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösterebilen gendir. (A,B gibi)

Çekinik gen (resesif): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösteremeyen gendir. (a,b gibi)

C. MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA

Mendel, bir karakter bakımından farklı olan iki arı dölün (homozigot) bireylerini çaprazladığında meydana gelen F1 dölünün tüm bireylerin fenotipi baskındır. F1 dölü her iki atanın genlerini taşıdığı için heterozigot melez hibrit) Bir karakter bakımından melez iki bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir.

monohibrit çaprazlama

monohibrit çaprazlama

Monohibrit çaprazlama sonuçlarına göre 3/4 ‘ü baskın, ¼’ü çekinik fenotipte F2 dölleri elde edilir. Monohibrit çaprazlamada fenotip oranı 3:1, genotip olanı 1:2:1 şeklindedir.

Çaprazlama yapabilmek için mayoz bölünmeyle meydana gelen gamet çeşidinin bilinmesi gerekir.

AA mayoz 1/1 oranında, tek çeşit gamet oluşur.

Aa mayoz 1/1 oranında, tek çeşit gamet oluşur.

Aa mayoz 1/2 oranında, iki çeşit gamet oluşur.

Homozigot karakter bir çeşit, heterozigot karakter iki çeşit gamet oluşturur.

Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2n formülü ile hesap edilebilir.(n=heterozigot karakter sayısını gösterir.)

Mendel çalışmalarının sonuçları şöyle özetlenebilir:

• Bir çift alel genden her biri gametlere eşit bir olasılıkla, değişmeden, bağımsız olarak geçer. (Ayrılma yasası)
• Zıt karakterli saf ırkın çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölündeki ütün bireyler birbirinin aynısıdır. (Benzerlik yasası)
• Melezlerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesiyle ilgilidir. (Bağımsız dağılım yasası)

D. DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA

İki bakımından melez olan iki dölün çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir.

dihibrit çaprazlama

Dihibrit çaprazlamada F2 dölünde fenotip oranı 9:3:3:1 olur.

D. GEN-KROMOZOM TEORİSİ

Walter S.Sutton’ın yaptığı çalışmalar sonucunda genler kromozomlar üzerinde bulunduğunu, bir karakterin kalıtımından iki genin sorumlu olduğunu ve bu genlerin iki ayrı kromozom üzerinde yer aldığını açıklamıştır. Bu çalışmalar Kromozom Teorisini ortaya çıkarmıştır.

Daha sonra yapılan çalışmalar aynı kromozom üzerinde yer alan genlerin çok sayıda olduğunu göstermiş. Bu genlere bağlı genler denir.

E. KONTROL ÇAPRAZLAMASI

Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin homozigot mu, heterezigot mu olduğunu bulmak için kontrol çaprazlama yapılır. Bunun için genotipi bilinmeyen baskın fenotipli birey ile çekinik fenotipli birey çaprazlanır.

Kontrol Çaprazlaması

Çaprazlama sonunda oluşan döllerin tamamı baskın özellikte ise çaprazlanan birey homozigottur. Çaprazlama sonunda oluşan döllerde çekinik özellik görülürse çaprazlanan birey heterozigottur.

F. EKSİK BASKINLIK

Homozigot durumda farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan aleller bir araya geldiklerinde, heterozigot durumda birbirlerini karşılıklı olarak eşit oranda etkilerler. Kısmi dominansi veya eksik baskınlıkta farklı bir fenotip ortaya çıkar. Sığır, at, Endülüs tavukları gibi hayvanlarda, akşamsefası, aslanağzı vb. bitkilerde eksik baskınlık görülür.

Eksik baskınlık

Eksik baskınlıkta, F2 dölünde fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1’dir.

G. EŞ BASKINLIK

Eş baskınlıkta alel genlerin fenotipteki etkileri birbirine eşittir. Heterozigot durumda alel genlerin her ikisi etkisini birlikte gösterir. Eş baskınlıkta eksik baskınlıkta olduğu gibi ara fenotip oluşumu görülmez.

İnsanlarda A,B,0 kan grubu sisteminde A,B, alelleri eş baskın 0 ise çekiniktir İnsanlarda kan grubu sisteminde M ve N alelleri de birbirine eş baskındır.

H. ÇOK ALELLİK

Bir özelliği etkileyen alel sayısının ikiden fazla olması durumuna çok alellik denir. Fakat bir karakter için alel gen sayısı kaç olursa olsun, diploit bir canlı bu genlerden iki tanesini, haploit bir canlı ve gametler bu genlerden bir tanesini taşır. Çok alelliğe, tavşanlarda kürk rengi, insanlarda kan grubu örnektir.

İnsanların kan grubuna A,B,0 alellerinde A ve B baskın, 0 aleli çekiniktir. A ve B alelleri birbirine eş baskındır.

İnsanlarda A,B,0 kan grubu sistemi dışında kan grubu tayininde Rh ve MN faktörleri bulunur. Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh(+), bulundurmuyorsa Rh(-) kan grubundandır.